Vivir con una enfermedad ultrarrara sin perder la sonrisa: la historia de una familia zamorana

Nunca habían oído hablar de una proteína llamada valina ni habían tenido que pasar una noche en la UCI pediátrica, pero la vida de Santos y Zuriñe cambió radicalmente a los cuatros meses del nacimiento de su tercer hijo, Ibai. Este matrimonio residente en Aldeamayor (Valladolid), pero de origen zamorano, descendiente de La Torre de Aliste, se convertía en familia numerosa el pasado año. Unax y Aimar daban la bienvenida a su nuevo hermanito, después de un embarazo tranquilo y un parto sin complicaciones. "Todo iba de maravilla, pero, de repente, Ibai se cansaba en la lactancia, perdía peso y dejaba de sujetar la cabeza", recuerda su madre. El primer diagnóstico médico fue hipotonía —debilidad muscular—, nada que no se pudiera solucionar desde la consulta de atención temprana.

Pero en agosto la familia recibía un nuevo golpe de realidad. "Ibai empeoró y resultó que la hipotonía era síntoma de una enfermedad metabólica", explica Zuriñe, quien agradece que en tan solo dos meses dieran con el diagnóstico: deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa. Se trata de una enfermedad no rara, sino ultrarrara, puesto que la padecen alrededor de 35 personas en el mundo, cuatro o cinco de ellas en España.

Tradiciones zamoranas para visibilizar las enfermedades raras

La parte negativa es que no tiene cura, pero la familia ha aprendido a lidiar con los contratiempos y a normalizar los múltiples cuidados que cada día necesita el niño, incorporándolos a su rutina de una manera natural. "Ibai no procesa bien la valina y tiene que tomar la dosis justa para que no le dañe, por lo que necesita una dieta estricta para que no se descompense", resume su madre. Además, por su delicado estado de salud, hay que evitar por todos los medios que no coja ni un simple catarro. "Un virus fue lo que le provocó aquel ingreso en agosto", rememora. Así que la familia ya está vacunada de la gripe y sigue a pies juntillas un protocolo que evite una descompensación metabólica.

Aun así, tienen que estar preparados para cualquier situación, como la vivida este pasado verano. "Parecía que estaba todo controlado, pero fue como vivir un "déjà vu", otra vez ingresado y con esa incertidumbre sobre lo que podía pasar", señala Zuriñe. En esa ocasión, había dado la cara la parte neurodegenerativa de la enfermedad. "Fue un golpe de realidad, porque pensábamos que con el protocolo que estábamos siguiendo a rajatabla estaba todo controlado y no es así", lamenta.

Esta situación también ha obligado al matrimonio a sentarse con sus dos hijos mayores —que adoran a su hermano— para explicarles la situación y prepararles para lo que pueda ocurrir. "No sé sabe a qué ritmo puede avanzar la enfermedad, así que tienen que saber que su hermano irá empeorando con el tiempo", razona. "Lo del verano fue muy duro para ellos, pero ahora están mucho más tranquilos, porque parece que la enfermedad nos está dando un respiro y pueden disfrutar de él. Aunque solo tienen once y siete años, han sabido normalizar esta situación", reconoce.

Lo que les ha dado un respiro —y por lo que están muy agradecidos— es el que Ibai haya podido entrar en el programa de hospitalización domiciliaria, que les asegura una atención continuada de médicos y enfermeras en su propia casa cada vez que lo necesiten. "Tenemos contacto directo con ellos y eso nos ha dado la vida, porque sería imposible tener que estar todas las semana en el hospital, teniendo otros dos hijos", justifica la zamorana.

Además, debido a que el último ingreso le hizo retroceder físicamente, todos los días una fisioterapeuta pediátrica acude puntual a su cita en casa con Ibai para realizar ejercicios que le ayuden al pequeño a no coger malas posturas y mantener la cabeza erguida. "Cuando están mis otros hijos en casa, la fisio se sorprende de cómo responde el niño, busca a sus hermanos con la mirada e interactúa con ellos, los adora", sonríe.

A normalizar su situación le ha ayudado el sacar a la luz la situación que vive a diario a través de sus redes (madredetresyunnegocio) y ganar el concurso "Ellas cuentan", de Malasmadres y Cinfa, contando la historia familiar, llena de sonrisas, mucho amor y el objetivo principal de disfrutar juntos cada segundo, como cualquier otra gran familia, aunque esta con una luz especial, la de la sonrisa de Ibai.

Con esperanza de que un grupo de investigación se interese por su caso

Además de lo "terapéutico" que ha resultado para Zuriñe Lasagabaster sacar a la luz la historia de Ibai, la esperanza de esta auténtica madre coraje es que su experiencia sirva para que algún grupo de investigación se interese por la enfermedad de su hijo. "Sé que es muy improbable porque, al tratarse de una situación tan anómala, a los laboratorios no les resulta rentable", argumenta. Pero que no sea por no intentarlo, pues se ha puesto en contacto con varias organizaciones, todavía sin respuesta. También hace un llamamiento para contactar con aquellas familias que compartan esta dolencia en España, como red de apoyo.

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