Fibrosis quística, hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita se reparten los casos detectados precozmente a los recién nacidos de la comunidad durante el último año, gracias a los programas de detección temprana de enfermedades congénitas que cubrió a la totalidad de niños nacidos en Zamora en 2018, un total de 851. La fibrosis quística es también la que ha proporcionado la mayor parte de casos sospechosos, 52, aunque al final se confirmaron cinco. Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo, y potencialmente mortal. Hereditaria y causada por un gen defectuoso, es una enfermedad que no tiene cura, aunque un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.
El segundo grupo de casos más diagnosticados es el de hipotiroidismo congénito, con ocho confirmados de un total de diez sospechosos. El hipotiroidismo congénito ocurre cuando un bebé recién nacido nace sin la capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea. Tiene tratamiento, con la administración de hormona tiroidea.
El mayor número de detecciones de casos sospechosos se da con la anemia calciforme, con 65 positivos a las pruebas de cribado en la región, de los cuales ninguno llegó a confirmarse. Los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener, en lugar de redondos presentan forma de media luna se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos de tamaño reducido. El trasplante de médula ósea es la única cura conocida, aunque los pacientes pueden llevar una vida normal con los tratamientos existentes.
La hiperplasia suprarrenal congénita, con once casos sospechosos, es otra de las patologías que se detecta al nacer precozmente. De todos estos casos, solo uno se confirmó finalmente. Es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, par de órganos del tamaño de una nuez ubicados encima de los riñones. A las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.
La fenilcetonuria, con una gran cantidad de casos sospechosos, 11, sólo confirmó al final uno. Es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de una enzima en la que es muy importante iniciar precozmente el tratamiento con el fin de que el niño afectado pueda llevar una vida prácticamente normal, y evitar un posible retraso mental.
Se detectaron dos casos sospechosos de MCAD (deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media), aunque ninguno confirmado después. Es una enfermedad potencialmente mortal, pero con el tratamiento adecuado permite llevar una vida totalmente normal. También se hacen pruebas de detección precoz de las enfermedades GA-1 (Acidemia glutárica Tipo I (GA-1) que puede generar crisis metabólica y que también requiere diagnóstico precoz, y la LCHAD Se trata de la dificultad del organismo para obtener energía para el cuerpo a partir de la oxidación de los ácidos grasos. Diagnosticada a tiempo se evita su desarrollo.
