Los zamoranos se someten a un test de saliva para detectar si tienen déficit de Alfa 1-antitripsina, una enfermedad rara y poco diagnosticada

Es una enfermedad de las consideradas raras y está infra diagnosticada. Por eso se estaba llevando a cabo este viernes en una mesa informativa del hospital Virgen de la Concha un test de ADN de la saliva, que permite detectar si una persona padece déficit de Alfa 1-antitripsina, una proteína que protege los pulmones y otros órganos, como el hígado, de algunas sustancias que pueden dañarlos, como el humo del tabaco.

“Una vez que detectamos la enfermedad y dependiendo de los alelos afectados, si es por la línea materna o paterna, había que ponerle un tratamiento. Un tratamiento que se hace con plasma: Necesitamos 900 litros de sangre para el tratamiento de un paciente”, afirma María Carrión, enfermera de la consulta de Neumología que se encarga de este tipo de pacientes.

La Asociación Alfa-1 España se suma al Día Europeo del Alfa-1, celebrado cada 25 de abril por pacientes, cuidadores, profesionales sanitarios e investigadores. Este año, la entidad pone el foco en la principal reivindicación del colectivo: el diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, que incrementa el riesgo de enfisema pulmonar en adultos y de enfermedades hepáticas graves en adultos y niños.

“La enfermedad es a veces desencadenante, en los enfisemas, EPOC y en los asmas. Empiezan con fatiga o disnea. A veces el paciente la tiene latente, aunque hay algunas enfermedades que la desencadenan. Lo que hacemos hoy es este test de ADN para ver si existe la enfermedad”, indica Carrión.

Los voluntarios han colocado mesas informativas no solo en Zamora, sino también en otros muchos puntos de España, entre otros el hospital de Burgos.

Retraso en el diagnóstico

El infradiagnóstico, que lastra la calidad de vida de los afectados y el manejo temprano de la enfermedad, es la principal reivindicación del Día Europeo del Alfa-1. El retraso medio en el diagnóstico oscila entre cinco y diez años. Se estima que este problema está presente en alrededor del 3% de los casos de EPOC y es una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico. Pese a ello, cerca del 90% de los afectados siguen sin diagnosticar, con el consiguiente deterioro de su salud y la pérdida de la oportunidad de adoptar hábitos clave, como no fumar en todas sus formas, evitar otros tóxicos respiratorios, vacunarse y limitar el consumo de alcohol, y un seguimiento y tratamiento adecuados.

Pruebas genéticas: a quién se recomienda hacerlas

Las pruebas se realizan mediante un kit de diagnóstico desarrollado por la compañía española Grifols, que colabora con la jornada. A partir de una muestra de saliva o gota seca, detecta las 14 variantes más frecuentes, responsables del 99,9% de las mutaciones descritas en la literatura científica.

Las principales sociedades científicas recomiendan la prueba especialmente a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible; a personas con enfermedad hepática de origen dudoso o desconocido; y a familiares en primer grado de personas ya diagnosticadas, por tratarse de una condición hereditaria.

El diagnóstico temprano no es la única demanda de Alfa-1 España para este Día Europeo. La Asociación incluye también la reclamación de una mayor inversión en investigación, acceso equitativo a atención especializada en todas las comunidades autónomas, y el incremento de medios que faciliten las donaciones de plasma, fuente del único tratamiento disponible para la enfermedad pulmonar por Alfa-1.

España no es autosuficiente, sino que depende en buena medida del plasma importado y no hay una garantía plena de suministro, como se comprobó durante la pandemia por el SARS-CoV-2. Para la Asociación, la suficiencia de plasma no es solo una cuestión de solidaridad y compromiso colectivo, sino también una garantía de que los tratamientos no se interrumpen ante crisis sanitarias o conflictos internacionales.