La prueba del talón se realiza para descubrir enfermedades congénitas

Aunque poco conocidos, existen numerosos programas de prevención de la salud pública, como los que se enfocan a los recién nacidos. Existe un programa de detección precoz y atención integral a la hipoacusia infantil, para descubrir de forma temprana los problemas de audición. El pasado año se analizó a prácticamente todos los recién nacidos y se descubrieron tres casos de hipoacusia, solo uno de ellos mayor de 35 decibelios. Existe otro programa de detección precoz de enfermedades congénitas cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas. En este caso la Junta no ha facilitado los resultados por provincias, si bien en el cojunto de la región se han detectado malformaciones congénitas en el 1,1% de los recién nacidos. Los más habituales son los casos de anemia calciforme y fibrosis quística; resultan más raros los de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria y se dan casos puntuales de hiperplasia suprarrenal congénita, MCAD (deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media) y GA-I (acidemia glutárica tipo 1).