28 de febrero de 2019
28.02.2019

Diego, un paciente "único"

A sus 19 meses, el pequeño zamorano sufre el síndrome Allan-Herndon-Dudley, una de las 7.000 enfermedades raras que hoy se visibilizan en su día mundial

27.02.2019 | 21:52
Diego, un paciente "único"
La familia Álvarez Canelas al completo en su casa.

Diego nació el 12 de julio de 2017. Su madre Ana tuvo un embarazo normal, igual que el parto. Además, el resultado de la prueba del talón que detecta de forma precoz enfermedades metabólicas congénitas fue negativo. Todo estaba en orden. Tras la llegada al mundo de Sergio ocho años antes, la familia Álvarez Canelas se había ampliado felizmente.

Sin embargo, las preocupaciones comenzaron a finales de ese mismo año. Diego no crecía al mismo ritmo que los demás bebés, no cogía el suficiente peso para su edad. "Y en una revisión periódica, el pediatra nos dijo que el niño no sujetaba bien la cabeza", recuerda su madre. Ahí empezó todo.

El pediatra les derivó al servicio de Neurología de la Clínica San Rafael de Madrid. Todas las pruebas seguían saliendo bien a excepción de una: la tiroides. Diego tenía hipotiroidismo e hipertiroidismo a la vez. "Esto no puede ser", dijo la endocrina. Repitieron los análisis, pero el resultado seguía siendo el mismo. "Es una incongruencia tener hipo e hipertiroidismo a la vez", razona Ana. "La neuróloga le hizo un montón de pruebas hasta que decidió hacerle un análisis genético. Ella pensaba que algo había algo raro".

Lo raro tenía nombre: síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD). Una de las enfermedades precisamente denominadas raras, esas que solo afectan al 7% de la población mundial según la Organización Mundial de la Salud y cuya fecha se conmemora hoy, último día del mes de febrero. Una mutación en el transportador de hormonas tiroideas MCT8 es la causante de esta enfermedad genética neuromuscular caracterizada por el retraso en el desarrollo madurativo, la falta de tono muscular y la discapacidad intelectual, entre otros rasgos.

Sin embargo, no fue hasta julio de 2018 cuando llegó la confirmación del diagnóstico. La endocrina de la clínica privada también trabajaba en el Hospital La Paz, donde trabaja el único facultativo especializado en este trastorno poco frecuente: el doctor Moreno, genetista del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemn). "Ella fue quien nos avisó de que había un médico que trataba la enfermedad".

El doctor Moreno lleva los seis casos existentes en España del síndrome de Allan-Herndon-Dudley. "Pero además de que hay pocos, son diferentes. Y la mutación de Diego es única en el mundo, por lo que no está estudiada. Es una deficiencia que la portan las mujeres y se lo pasan a los hijos varones, pero en este caso yo tampoco lo tenía".

Cuando se confirmó la peor de las noticias, Ana regresó de Madrid a Zamora todo el camino llorando. "Fue un golpe muy duro", confiesa. De momento, Diego no habla, no camina, no gatea, no se mantiene sentado ni sostiene la cabeza porque no tiene fuerza en la espalda. Pero sonríe y balbucea. "En Internet hay cosas muy feas que él no tiene. Dentro de lo peor, tiene lo mejor y hay que tirar con ello".

Cada día acude al Centro Base de Personas con Discapacidad. Allí recibe sesiones de fisioterapia y psicomotricidad ya que la estimulación motriz y neurológico es clave para su mejora. Además, cuenta con el constante apoyo de la asociación local Corriendo con el Corazón por Hugo que preside Raúl Vara y que presta la ayuda necesaria que las instituciones en ocasiones no brindan para este tipo de afecciones. "Cada vez que vamos a Madrid nos gastamos 100 euros bien a gusto sin contar los días que tenemos que hacer noche allí, pero sobre todo haría falta más inversión para investigación". Como apunta su padre, en Estados Unidos han desarrollado un fármaco que podría funcionar, aunque todavía se encuentra en fase experimental. "Lo tienen que patentar y comercializar, pero es muy caro". Ante la esperanza de esta posible cura, el tratamiento actual consiste en la ingesta de unas pastillas fabricadas en Francia y adaptadas a su peso en La Paz, una leche más calórica y algún complemento alimenticio ya que "él gasta más energía de la que puede llegar a consumir, su metabolismo trabaja muy rápido". Cada pequeño avance es grabado en vídeo por su madre, quien le envía los progresos al doctor Moreno. "Diego es diferente a todo el mundo, va despacio, pero evolucionando, no se ha estancado ni ha ido para atrás, que es lo bueno, simplemente es como si fuera más pequeñito". Un paciente único para una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo.

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