Desde su instauración en Salamanca hace apenas un año, en junio de 2017, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Castilla y León no ha dejado de pergeñar su progresiva implantación en los distintos hospitales y centros de toda la comunidad autónoma.

Tanto es así que desde finales del pasado mes de enero, la Unidad ha puesto en marcha el proyecto piloto en Zamora a nivel 2. Un estadio que, tal y como explica el doctor Pedro Gómez de Quero, jefe del servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, cubre la situación de "un niño que posee una mutación en algún cromosoma y que tiene todos los recursos disponibles en su hospital a excepción de una muestra genética que debe ser enviada al laboratorio de Salamanca donde se encuentra un nuevo secuenciador masivo de ADN para su diagnóstico". Un trámite que no implica el traslado del paciente hasta la capital charra: "No necesita ser visto en el Hospital de Salamanca porque en su área puede estar atendido", puntualiza.

El nivel 1 corresponde a los menores que son diagnosticados sin necesidad de prueba genética y el nivel 3, el más avanzado, a aquellos que requieren el traslado del paciente hasta Salamanca.

El objetivo de este proyecto piloto radica en la puesta en común de las historias clínicas disponibles entre todos los hospitales de la comunidad de una forma más "reglada" a fin de "centralizar el diagnóstico genético en una base de datos que conforme una estructura en red", en palabras del jefe de Pediatría, quien recuerda que "no en todas las áreas hay una conexión". Precisamente Gómez de Quero abordará el "Modelo de diagnóstico avanzado de las ER pediátricas en Castilla y León", el próximo jueves 15 de febrero en el marco del II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León que este año se celebra en la Sala Menor Hospedería Fonseca de Salamanca bajo el lema "Innovar, investigar, progresar".

La idea es que una vez superada esta fase en Zamora, se vaya implantando en el resto de hospitales de la comunidad, para lo que es preciso dotarles de conectividad informática que hasta ahora ha sido el "cuello de botella" del proyecto, según declaraciones recogidas por Europa Press de la responsable de Genética María Isidoro.

Los últimos datos del registro autonómico, de noviembre de 2017, reflejan que en Castilla y León hay 215.016 personas afectadas por enfermedades raras. La provincia de Valladolid encabeza este reparto con 48.032 pacientes afectados seguida de León (44.166), Burgos (29.945), Salamanca (25.064), Zamora (16.196), Palencia (15.306), Segovia (14.504), Ávila (13.864) y Soria (7.939).