La fenilcetonuria se diagnostica con la conocida como "prueba del talón", el análisis de la gota de sangre que se extrae el pie a todos los recién nacidos, nada más llegar al mundo. "Es una enfermedad que si no te la detectan al nacer puede ser muy seria, sobre todo porque puede provocar deterioro neurológico. Yo ahora mismo si no me la llegan a detectar al nacer podría estar en silla de ruedas. Hay gente más mayor a la que no han detectado la enfermedad a tiempo y se le nota mucho". No es solo la fenilcetonuria la que se detecta con la prueba del talón, sino que hay otras muchas patologías. Pero también en este campo hay que mejorar, dice Ana. "Otra de nuestras reivindicaciones es que el cribado sea mucho más alto, porque por ejemplo en Castilla y León es donde menos enfermedades cubre, a pesar de que recientemente las han ampliado creo que a diez. Pero en Cataluña, por ejemplo la prueba del talón sirve para detectar 25 enfermedades. Castilla y León es la que menos cribado hace con esa prueba del talón. La fenilcetonuria es de las más importante de esa prueba y entonces yo cuando nací en 1994 sí que estaba pero hay gente que nació en los años 60 y no".
