Los 14.916 zamoranos afectados por dolencias que no tienen aún cura encaran el Día Internacional de las Enfermedades Raras este lunes, 28 de febrero, con la esperanza de que el avance de las investigaciones sobre cada una de esas dolencias pueda normalizar su vida. De estos enfermos, los que disponen de historia clínica en Atención Primaria (Medora) y hospitalaria (Jimena) en la provincia suman 638, según datos de 2020 recogidos por Ical.
En la actualidad hay “alrededor de ocho mil enfermedades raras, muchas probablemente sean desconocidas”, y “muy difíciles de diagnosticar, porque al ser minoritarias no hay una información muy difundida en todos los sistemas de salud”, explicaba a este diario Ana Guadaño-Ferraz, del Grupo de Investigación de Hormonas Tiroideas y Cerebro del Instituto de Investigaciones Biomédicas del CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas) y de la Universidad Autónoma de Madrid, del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras, Ciberer, en un acto organizado en 2020 por la Asociación Corriendo con el Corazón de Hugo.
“La mayoría de estos enfermos tiene un alto porcentaje de minusvalía y hay bastante mortalidad entre ellas”, relataba la investigadora. Además, incidía en que “hay pocos pacientes, pocos grupos especializados”, junto a un “bajo beneficio económico a la hora de invertir en entender los mecanismos de actuación de estas enfermedades y desarrollar estrategias terapéuticas”. Al haber un mercado muy pequeño, “hay poco interés de las compañías farmacéuticas, y por tanto, poca inversión”.
La provincia de Zamora concentra el 7,6% de los pacientes con enfermedades raras de Castilla y León, donde hay diagnosticados 196.353, según Ical. Valladolid es la provincia donde mayor incidencia tienen las enfermedades raras, con un 22,85% del total y con 44.865 enfermos; seguida por León, con un 18,11% y 35.557, seguida de Burgos, con un 14,88% y 29.214 por delante de Salamanca, con un 13% y 25.531; y de Palencia, cuyo porcentaje es del 6,81% y el número de enfermos de 13.377; Ávila, tiene un 6,68% y 13.120; Segovia, 6,41% y 12.584; y Soria, que contabiliza un 3,37% y 6.613 pacientes.
Guadaño-Ferraz abundaba en su intervención en Zamora en que “la mayoría de esas enfermedades tiene un alto porcentaje de minusvalía y hay bastante mortalidad entre ellas”.
Evento online gratuito de Prensa Ibérica sobre estas patologías
Los interesados en las enfermedades raras podrán asistir al evento online gratuito de Prensa Ibérica, el grupo al que pertenece LA OPINIÓN-EL CORREO DE ZAMORA, y El Periódico de España el 28 de febrero.“Enfermedades Raras: Desafiando los límites” analiza los avances en la investigación y retos futuros en el abordaje de esas patologías. La inauguración, a las 10.10 horas, será a cargo de Juan Carrión Tudela, presidente de FEDER. La mesa de expertos comienza a las 10.20 , sobre el “Diagnóstico de las enfermedades raras: avances de los últimos años”; “Situación actual en el campo de la investigación”, “Retos futuros en el abordaje de las enfermedades raras”, “La importancia de la asistencia integral al paciente” y “La visión de los pacientes y familiares”, entre otras cuestiones.
Participan Beatriz Perales Zamorano, responsable de Public Affairs, Comunicación y Market Access de Sobi; Marisol García Pulgar, responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia; el doctor Isidro Vitoria, director de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe y coordinador de grupo de trabajo de Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo; Daniel de Vicente, presidente de la Asociación ASMD.
