Se trata de un trastorno neuromuscular poco frecuente, pero el Centro Hospitalario Universitario (CHU) de Lieja lleva desde el año 2017 preocupándose por mejorar la vida de los bebés que nacen con atrofia muscular espinal. Una investigación que ya se está compartiendo con expertos del resto del mundo y en la que está trabajando François Boemer, farmacéutico especialista en bioquímica genética, casado con la zamorana Chelo Martín. “Se caracteriza por la debilidad muscular progresiva, causada por la pérdida prematura de las motoneuronas en la médula espinal y los núcleos del tronco encefálico”, resume sobre esta enfermedad Boemer.
Este farmacéutico trabaja codo con codo con neuropediatras, genetistas y enfermeras en este proyecto multidisciplinar, que ha supuesto una auténtica “revolución terapéutica”, según este equipo belga, puesto que, hasta la puesta en marcha de este estudio, la única salida viable eran los cuidados paliativos para estos pequeños enfermos. A través de dos ensayos clínicos se han podido demostrar que un nuevo tratamiento intratecal inyectable permite a estos pacientes prolongar significativamente su supervivencia, sobre todo en los de menor edad.
“Los efectos impresionantes de estas nuevas terapias son aún más notables, ya que se administran temprano, solo con unas semanas de vida”, advierte. Y es que el estudio también ha demostrado que la efectividad llega a ser inversamente proporcional a la edad de inicio del tratamiento. “Dado que la pérdida de neuronas motoras comienza al nacer en personas con atrofia muscular espinal, es esencial restablecer los niveles fisiológicos de la proteína SMN lo antes posible, para garantizar la supervivencia neuronal”, resume sobre el estudio, en el que “el establecimiento de programas de detección de recién nacidos se convirtió rápidamente en una necesidad médica, económica y ética”. Desde entonces, se ha agregado a la lista de enfermedades congénitas para las que se recomienda la detección neonatal.
Con base en dos iniciativas piloto en Taiwan y Nueva York, el equipo de Boemer estableció un programa piloto de tres años para la detección sistemática de esta enfermedad en los recién nacidos de la parte francófona de Bélgica. “Comenzamos en septiembre de 2017 con la creación de un comité para coordinar las diversas acciones. Se mantuvieron numerosos contactos con autoridades políticas y médicas, para asegurar su compromiso con este proyecto”, recuerda el sanitario. Además, tuvieron la suerte de encontrar una financiación adecuada para un rápido despliegue del proyecto. El 5 de marzo de 2018 fueron evaluados los primeros bebés en Lieja y desde enero de 2019 se unieron los centros de detección neonatal de la Universidad Católica de Lovaina y la Universidad Libre de Bruselas. “De este modo, el programa de cribado neonatal cubre todos los nacimientos de esta zona del país, aproximadamente, 55.000 recién nacidos por año”, calcula.
Los datos de junio del pasado año señalan que de los aproximadamente 90.000 bebés examinados para detectar atrofia muscular espinal, se identificaron nueve casos. “Estos bebés pudieron beneficiarse del manejo temprano, ya sea por medicación o terapia génica”, valora el farmacéutico.
La exportación del programa es ya una realidad. “Hemos redactado varias publicaciones en revistas científicas y realizado presentaciones en varios congresos internacionales. Hemos recibido la visita en nuestro centro de médicos y científicos de otros países que querían ver cómo habíamos iniciado este programa”, explica Boemer, quien detalla que la supervivencia de estos bebés depende del tipo de atrofia muscular espinal. “Actualmente, está determinada por la rapidez del diagnóstico y de la implantación del tratamiento. Cuanto antes se ponga en marcha, más posibilidades hay para la supervivencia del niño. Por eso hacer estos análisis en los primeros días de vida cambia el pronóstico totalmente”, afirma.
El éxito de este tratamiento ha facilitado que la Agencia Europea de Medicina (EMA) haya autorizado la comercialización del medicamento utilizado. Mientras tanto, se continúa trabajando para seguir avanzando. “Se encuentran en desarrollo clínico otros enfoques, dirigidos a aumentar la masa muscular o la activación de la contracción muscular”, anuncia Boemer.
Otro aspecto positivo de este estudio médico es que el coste de los exámenes de detección es de tan solo tres euros por recién nacido. El programa está inicialmente planificado y financiado por un periodo de tres años, finalizando precisamente este próximo mes de marzo. “Al final de esta fase piloto, los resultados del estudio, en términos de prevalencia de la atrofia muscular espinal en la población del sur de Bélgica, el seguimiento de los casos detectados y la evaluación médica y socioeconómica se comunicarán a la autoridad supervisora para el cribado neonatal en este punto del país, que será responsable de evaluar la sostenibilidad del programa”, finaliza el investigador.
