El alegato en defensa de la lucha contra las enfermedades raras en TVE

El público es consciente del altavoz que constituye 'La Revuelta', el programa de Televisión Española presentado por David Broncano. En este sentido, cabe recordar que en 2024 la nueva apuesta de TVE fue el programa más visto de prime time en horario nocturno tras su ajustado duelo con 'El Hormiguero' de Pablo Motos. De ahí que muchos de los asistentes que acuden al teatro para presenciar la grabación traten de tener unos minutos de fama para dar voz a su causa.

En uno de los últimos programas, la joven Noah Higón Bellver subió al escenario con su implante coclear para reivindicar más financiación para la lucha contra las enfermedades raras, es decir, para los tipos de dolencias poco frecuentes afectan a tres millones de personas en España.

Noah es una persona sorda que gracias al implante coclear, una especie de "imán", según sus palabras, puede escuchar: "Soy como una nevera, se pone se quita", comentaba entre risas. Con el lema "Sin ciencia no hay futuro" en su sudadera, Noah colocó una pegatina en la mesa de David Broncano para reclamar más financiación para la investigación de enfermedades raras.

Desde el 2008, todos los años celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, último día del mes de febrero, con el objetivo de concienciar y ayudar a todas las personas que padecen alguna de estas enfermedades que si bien es verdad que son raras, no es nada raro que alguien la padezca. Una enfermedad se considera rara cuándo afecta a un número limitado de la población. En concreto, 5 personas por cada 10.000 habitantes. 

Estas son las enfermedades raras más comunes en España

El Consejo General de Colegios Farmacéuticos establece que las enfermedades raras más frecuentes son las siguientes:

1. Miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica, que se caracteriza por producir grados variables de debilidad y fatiga en los músculos.
2. Ataxia de Friedreich, que afecta principalmente al sistema nervioso, cuyos síntomas empiezan entre los 5 y los 15 años.
3. Linfangioleiomiomatosis. Dolencia pulmonar que se caracteriza por la proliferación de células musculares lisas. Entre la sintomatología se encuentra la tos, a veces con sangre, y dolor torácico.
4. Paraparesis espástica. Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca una parálisis de las extremidades inferiores y que se da, especialmente, en mujeres en edad fértil.
5. Esclerosis lateral amiotrófica. La ELA es una patología neurodegenerativa que afecta a la movilidad, la respiración y el habla.
6. Esclerosis sistémica. Puede aparecer a cualquier edad y afecta, sobre todo, a la piel, aunque también lo puede hacer a los pulmones, intestinos, riñón o corazón.
7. Epidermólisis bullosa, se distingue por la aparición de ampollas en la piel. Es autoinmune. 
8. Quiste de Tarlov. Afecta a los nervios y produce dolor intenso, que empeora al toser, defecar o simplemente al ponernos de pie.
9. Síndrome de Arnold-Chiari. Es una enfermedad neonatal que se produce cuando el espacio que ocupa el cerebelo es más reducido de lo normal. Produce dolor de cabeza, mareos, problemas de visión, hormigueo o dificultad para tragar.

Pero en los últimos años el número de enfermedades raras no ha parado de crecer y, además de estas, según estima la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente, hay definidas más de 7.000 patologías poco comunes.

Se calcula que entre el 6% y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas patologías, lo que se traduce en unos tres millones de españoles.

Estas son las nueve enfermedades raras más frecuentes en España y así te pueden afectar