El día Internacional del Síndrome de Angelman se conmemora el próximo 15 de febrero con la iluminación del Casco Histórico de Puebla. Desde la asociación La Ilusión de Elisabeth aseguran que “intentamos dar visibilidad a una realidad que vivimos muchas familias y acercar a la sociedad el día a día de aquellas personas que conviven con las enfermedades raras” señala su presidenta, la sanabresa y neuropsicóloga y logopeda, Soraya Fernández Fernández.

Desde la asociación “tratamos de fomentar el valor de lo diferente y de hacer visible lo que parece invisible. De dar esperanza a muchas familias, demostrándole que diagnóstico no es pronóstico”.

La Ilusión de Elisabeth ofrece asesoramiento a las familias “para afrontar esta realidad” y contribuye con sus donaciones a la Fundación para la Investigación del Síndrome de Angelman, además de sufragar el tratamiento fisioterapéutico de algunos niños e incluso la donación de ropa facilitada por la empresa Mayoral para familias desfavorecidas.

La asociación sin ánimo de lucro desarrolla además una campaña social para informar sobre el síndrome de Angelman, “y de los avances de estos niños -como es el caso de Elisabeth- imposibles en el momento del diagnóstico, a fin de ofrecer esperanza a muchas familias”.

“Lo desconocido genera miedo, el miedo genera rechazo y lo que deseamos es que estas enfermedades se conozcan, para paliar el miedo y contribuir a una mejora de calidad de vida de nuestros hijos, como un niño más”.

Estos niños necesitan un amplio programa terapéutico que costean las familias: fisioterapia, logopedia, estimulación locomotora, integración de reflejos primitivos, terapia ocupacional, equinoterapia, musicoterapia, natación, etc. para su estimulación y revertir un diagnóstico que asevera que no andará, no hablará, tendrá retraso severo, problemas de sueño y alimentación, crisis epilépticas.

Diferentes asociaciones se unieron en 2012 para elegir una fecha a nivel mundial y dar visibilidad a esta enfermedad genética debida a la alteración del cromosoma 15.

El 15 de febrero es la fecha en que se dio a conocer el primer estudio que describía este síndrome, que lleva el nombre del investigador Harry Angelman. Recaudar fondos para la investigación de una de las enfermedades “consideradas raras” e investigar y conseguir tratamientos que de momento palien algunos de los síntomas.