La niña durante una sesión de ejercicios realizados para avanzar en su fortalecimiento . | Soraya F.

Raúl Chimeno sigue las andanzas de la hija en el jardín. | Soraya F.

Elisabeth Chimeno Fernández, hija y nieta de sanabreses, vive atrapada en el síndrome de “Angelman”, que el pediatra Harry Angelman describió como una dolencia que no tiene cura y que sufren niños. La familia vive en Madrid pero visita frecuentemente Sanabria, aunque este año el confinamiento ha sido un paréntesis en sus terapias. Elisabeth es por esfuerzo y capacidad de superación “la princesa tenaz”.

Sus padres, Soraya Fernández Fernández y Raúl Chimeno Tejedor, dan ejemplo de superación y compromiso. Han fundado la asociación “La ilusión de Elisabeth” para dar a conocer esta enfermedad, asesorar y ayudar a otros padres y recaudar fondos para investigación y apoyo a otras familias. Las medidas anticovid han ralentizado las actividades que había programado la asociación para este año, y de momento hay una campaña de venta de mascarillas para recaudar fondos y las charlas en universidades y centros especializados en los que participa Soraya Fernández, convertida en una experta en el síndrome de “Angelman”. Concienciar a la sociedad y hacer un amplio trabajo didáctico para que estos niños no sufran el rechazo social y puedan integrarse pese a sus limitaciones.

El embarazo y el parto de la pequeña Elisabeth fueron normales, unas niña deseada y esperada. Al quinto día Soraya –neurosicóloga de profesión- notó que la pequeña hacía gestos raros. Al quinto día la niña mamaba y vomitaba por la nariz, lo que obligó a su ingreso por una broncoaspiración y un diagnóstico de “reflujo”. “Fuimos a once neurólogos y la niña estaba bien” pero al año “la niña no andaba, no cambiaba de la posición de pie a sentada”.

Soraya estaba convencida de que a su hija le pasaba algo. A los 18 meses le efectuaron un electroencefalograma “y los médicos empezaron a sospechar lo que podía tener. Pasamos 10 días muy malos por si se trataba de una enfermedad degenerativa. Leía mucho y comencé a sospechar del síndrome de Angelman” y el médico confirmó sus sospechas. Este síndrome es una alteración de un gen en el cromosoma 15 y una duplicación, en este caso, de la cito banda 3q29.

El diagnóstico fue “devastador” porque no iba a andar, sufriría ataxia de movimientos involuntarios, no hablaría, no podría comer salvo por sonda, tendría alteraciones del equilibrio, sufría epilepsia, retraso mental severo. Elisabeth y la constancia de sus otros dos ángeles, Soraya y Raúl, sumado a innumerables terapias en Madrid, Guadalajara y Braga, se han encargado de contradecir el diagnóstico. A sus tres años y medio es capaz de andar, gatear, montar en triciclo, coger el tenedor o comer de forma autónoma, balbucear algunas palabras, hacer ejercicios de motricidad fina con sus juguetes. Es una niña muy sociable y empática y tiene consciencia, se da cuenta de las cosas.

Con ese diagnóstico comenzó un camino tortuoso entre administraciones y ministerios, dos años de espera para asistir a terapias de Atención Temprana y el reconocimiento de la Ley de Dependencia, y un año para conseguir el reconocimiento de una discapacidad que es del 40% cuando en estos niños lo normal es del 80%. Su madre ha tenido que dejar el trabajo porque la dedicación son 24 horas al día.

El gasto para una familia es de 2.000 euros solo en terapias y un programa intensivo en Braga (Portugal) oscila entre los 10.000 y los 15.000 euros. Soraya reconoce que si no fuera por el apoyo de la familia no podría costear las terapias. “Las administraciones no están a la altura de la situación” se lamenta. “No hay un neurólogo de pediatría en las urgencias de los hospitales” para estos casos.

Son muchas las familias que no llevan a sus hijos a Atención Temprana, un motivo por el que le han concedido una plaza, que perderá si no va. Elisabeth es una niña de riesgo y desde el mes de marzo está en casa y solo ha acudido a sus terapias en Portugal, los meses de julio y agosto. Dos meses y siete horas diarias, aunque a veces se ralentiza la progresión porque “no quiere colaborar y hay que estimularla”.

La terapia para estos niños es fundamental porque “hay pacientes desahuciados que empiezan a caminar”. Es fundamental “gente con vocación que trabaja desde el cariño y la profesionalidad”. Su proyecto personal y profesional de abrir una clínica en Las Rozas de “terapias alternativas, logopedia, psicomotricidad queda de momento parado”. La esperanza de vida es normal para ellos de ahí que el principal objetivo sea “mejorar la calidad de vida y que sea feliz”. “Informar, dar visibilidad a estos niños y romper el estigma hacia las personas con enfermedades raras, son vías para su integración social y eso empieza desde pequeños”, todavía “falta muchísimo trabajo”. La princesa tenaz ya realiza ese trabajo.