Vivir con una enfermedad rara: el caso de Yeray, que solo sufren 167 personas en el mundo

Por definición, las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Se tratan de enfermedades poco frecuentes que tienen muy baja prevalencia en la ciudadanía, ya que afectan a menos de cinco entre 10.000 personas.

El síndrome CHD8 es una de estas enfermedades raras. Diagnosticada por primera vez en 2012, actualmente la sufren 167 personas en el mundo y tan solo cuatro de ellos, en España. Entre ellas, está el palentino Yeray, de cuatro años de edad.

“Cuando nació yo notaba algo raro porque no cogía musculatura. Los médicos decían que era algo normal y que tuviéramos paciencia y esperáramos, pero nosotros empezamos a notar algunas cosas inhabituales que nos preocuparon”, cuenta Noelia García, madre de Yeray, la cual busca hacer visible esta enfermedad y no solo más ayuda y apoyos para su hijo, sino también poder servir de apoyo a más personas y más familias que estén en la misma situación. “Después de ver síntomas y estas cosas inhabituales, cogimos miedo, mucho miedo, como es normal en estas situaciones”, declara.

Enfermedad muy desconocida

Se trata de una enfermedad muy desconocida, aunque, entre lo poco que se sabe, es que la mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD8 tienen autismo. “Yeray tenía síntomas relacionados con el autismo. Le hablabas y no atendía, luego no se movía… era raro, y es cuando decimos ir a la Asociación de Autismo de Palencia a hacer las pruebas y tras las pruebas salió que era autista”, comenta Noelia García.

“No obstante, teníamos la sensación de que pasaba algo más y decidimos ir a un neurólogo privado a Madrid donde le hicieron pruebas genéticas y un examen médico. Casi dos años después, nos dieron los resultados y nos comunicaron que tenía esta enfermedad rara”, indica Noelia, una trabajadora sanitaria que se pone a disposición de todas las personas y familias que estén en la misma situación porque, como ella cuenta, “entre todos nos ayudaremos y entre todos haremos que esta enfermedad tenga más visibilidad y cuente con más reconocimiento”. “En agosto iremos a Barcelona con Yeray en busca de ayuda e información para poder avanzar”, indica Noelia.

"Todavía queda un largo recorrido para erradicar las enfermedades raras"

Síntomas de esta patología

Dado que el gen CHD8 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD8 cuentan con un retraso en el desarrollo, perfil facial característico, talla alta, trastornos gastrointestinales, alteraciones del sueño y problemas de atención, además de los ya mencionados rasgos de autismo.

"Más visibilidad y más investigación"

“Quiero dar visibilidad a esta enfermedad para ayudar a mi hijo, obviamente, pero también para ponerme a disposición de todas las personas y familias que están en la misma situación y así poder hacer mayor la fuerza de cara a conseguir más información de la enfermedad y más investigación acerca de la misma que permita hacernos la vida más fácil”, manifiesta Noelia.

En contacto con Estados Unidos

Noelia también cuenta que está en contacto con una investigación de Estados Unidos, pero igualmente reconoce las imposibilidades tanto de acudir hasta allí como de los gastos que pueda conllevar. La palentina también reconoce la falta de apoyo por parte de la sanidad pública española: “queremos que avance y hacer todo lo posible, pero no recibimos muchos apoyos y ayudas desde la sanidad pública, lo cual nos da mucha pena”:

Una lucha sin tregua por una enfermedad, el síndrome CHD8, sufrida por un total de 167 personas en el mundo y tan solo cuatro personas en España. Entre ellas, el joven Yeray, por el que, desde Palencia, Noelia García, familiares y amigos, están luchando para un mayor respaldo por parte de las administraciones, más apoyo, más investigación y, sobre todo, más visibilidad para que todas las personas con estas enfermedades raras puedan tener una vida más fácil.

Las enfermedades raras concentran el 23% de los ensayos clínicos realizados en España durante el pasado año