14 de enero de 2018
14.01.2018

La zamorana que lucha contra la glucogenosis tipo 1b: La muñeca de Von Gierke

La pequeña Catherine Flamelily McMillan, de 5 años, sufre glucogenosis tipo 1b, una enfermedad rara que afecta a una de cada 100.000 personas

16.01.2018 | 09:14
La zamorana que lucha contra la enfermedad de la glucogenosis 1B
Catherine Flamelily juega con su hermana mayor Elizabeth, de 7 años, quien desea ser médica para encontrar una cura a la enfermedad.

Un décimo premiado con el Gordo. Y una enfermedad rara llamada Von Gierke. La probabilidad de que te toque es la misma: una entre cien mil. Y a Catherine le tocó. De pequeña, parecía una muñeca: tenía la cara blanca y redondeada, mofletes pronunciados, piernas y brazos escuchimizados y un vientre un tanto abultado. Su crecimiento tampoco era normal. Comía cada dos por tres. Y a veces sangraba por la nariz. Le dijeron que era por hurgarse. Pero no.

Su madre intuía que algo no iba bien. Acostumbrada a tratar con niños por su condición de maestra, María Jesús de la Fuente Gago sabía que algo estaba pasando. Y emprendió su peregrinaje de médico en médico en busca de una respuesta... que tardó dos años y ocho meses en llegar. Por aquel entonces, ella vivía junto a su marido Jason McMillan y su otra hija mayor, Elizabeth, en Westgate on Sea, una ciudad costera al noreste del condado de Kent, en Inglaterra.

En varias ocasiones, los médicos ingleses le palparon la barriga de la pequeña para concluir? que no tenía nada. ¿Que tenía el hígado muy grande? Bah, con tal de que funcionara... daba igual. ¿Que su hija no era muy alta? Ella tampoco es que lo fuera, le llegaron a rebatir tras un sesudo razonamiento. Después de mucho insistir, ingresaron a Catherine hasta en dos ocasiones. "Pero ni caso, básicamente dijeron que yo estaba loca, que era mi segunda niña, que no tenía experiencia y que me lo estaba imaginando", recuerda con pesadumbre.

Lo cierto es que a tenor de sus experiencias previas con la sanidad británica, su vacuo diagnóstico no era de fiar. En el parto de Elizabeth la mandaron a casa con cuatro centímetros de dilatación. Y en el de Catherine la mandaron, literalmente, a paseo alrededor del hospital después de haber roto aguas.

Pero, hasta que nadie dijese lo contrario, había que seguir. Y en junio de 2014 pusieron rumbo a Disneyland París, un mágico viaje que pronto se convirtió en una pesadilla. Tras dos días en un mundo de cuento visitando a Mickey, Pluto y a los demás personajes, el cuerpo de Catherine entró en un estado febril. La llevaron al hospital. Se moría. Tenía el hígado once centímetros más grande de lo normal. Las analíticas, desorbitadas. Y, para más inri, presentaba una severa neutropenia, es decir, un bajo nivel de neutrófilos (un tipo de glóbulos blancos que ayudan a combatir las infecciones). O sea, que si la niña comenzaba a tener infecciones bacterianas recurrentes, también podría desarrollar la enfermedad de Crohn, pancreatitis crónica e inflamación del intestino.

La tía Sonia sacó a Elizabeth de ese ir y venir de caras largas y batas blancas. Juntas regresaron a España mientras que María Jesús y Jason se quedaron con Catherine en Francia durante quince días. "No exagero si digo que en esas dos semanas que estuvo ingresada le hicieron 40 analíticas", recuerda la madre. "Se portaron muy bien, le hicieron de todo... pero la pena es que no dieron con lo que era". Ellos tampoco lograron averiguar qué era lo que fallaba y lo confesaron: "No tenemos ni idea de lo que es... pero se va a morir", ajusticiaron. La sombra se volvía a cernir al lado de la ciudad de la luz. "Fue horrible lo pasamos fatal -relata con la voz entrecortada- no sabemos cómo salió de esa, pero fue una luchadora y nos la llevamos para casa".

Volvieron a Reino Unido. Y volvieron a ignorarles. Fue entonces cuando María Jesús decidió echar mano de sus raíces zamoranas. Hablaron con el pediatra local Francisco Fernández Pastor, quien a su vez les derivó al Hospital Virgen de la Concha. La mañana del 25 de diciembre, el doctor Carlos Ochoa Sangrador elaboró un informe con tres alternativas entre las que, por primera vez, se mencionaba la glucogenosis. La enfermedad, también llamada de Von Gierke en recuerdo de su principal investigador, era una de las opciones barajadas por el doctor Ochoa tras un exhaustivo estudio de los síntomas presentados, como la cara redondeada "de muñeca", una de las características de los pacientes afectados por este trastorno.

El diagnóstico de la primera de las dolencias anotadas se realizaba únicamente en Escocia. Para allá que fueron. Y, de nuevo, a Inglaterra. "Lo volvimos a pasar fatal pero también por el ambiente, nos metieron como en una zona de Cuidados Intensivos en la que nosotros también estábamos allí con los niños... uno de ellos necesitaba un trasplante y... bueno, fue superintenso", ataja trayendo a la memoria detalles más esperanzadores, como la prestación de los hogares Ronald McDonald (sí, el gigante de la comida rápida que además de hacer hamburguesas de varios pisos, también construye casas cercanas a los hospitales que luego presta a las familias de los niños ingresados).

Casualidad o no, la sempiterna sonrisa del payaso feliz fue una señal. En la capital londinense le realizaron una biopsia en el hígado. Y, por fin, tras dos años y ocho meses de odisea, se confirmó el diagnóstico. Según había barruntado el doctor Ochoa, Catherine padecía glucogenosis. En concreto, de entre los doce tipos que hay, la 1B. Una enfermedad "muy aburrida", tal y como resume la propia Catherine mientras termina de masticar una de sus "crackers", sus galletas favoritas.

"Yo me vine un poco abajo -reconoce la madre- porque dices ""¿qué es esto?"". Una pregunta que la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis responde así: "Nuestro cuerpo necesita dos componentes fundamentales para la vida: el oxígeno (aportado por los pulmones) y glucosa (obtenida a partir de la dieta y metabolizada por el hígado) para obtener energía como resultado final. El papel del hígado es proporcionar la liberación de glucosa para todos los órganos, pero los pacientes con glucogenosis no son capaces de liberar la glucosa del hígado, es decir, no son capaces de transformar los depósitos de glucógeno en glucosa -de ahí el anormal agrandamiento del hígado-. Y quienes la padecen presentan hipoglucemias graves, bajos niveles de azúcar en la sangre".

Es cierto que llevaban casi tres años esperando por el diagnóstico, pero cuando llegó, supuso un mazazo. No era nada halagüeño. Y menos aun el tratamiento. Durante diez meses, la pequeña de los McMillan pasó las noches enchufada a un tubo nasogástrico que le suministraba glucosa desde la nariz hasta el estómago. Durante el día, no estaba conectada. Por contra, debía comer cada dos horas, pero no de cualquier manera. Si comía poco, podía desencadenar una hipoglucemia. Si tomaba mucho, actuaba la insulina. Si no comía... se moría. Si comía muy rápido... también. Si la sonda era mal colocada... "idem". Y así todo. Como dice la pequeña pizpireta de la casa, un "rollo".

Afortunadamente, en un congreso conocieron al doctor David Weinstein, "único médico en el mundo especializado a tiempo completo en la investigación de la glucogenosis". Él les habló de Nerea López Maldonado, estudiante de Medicina, residente en Barcelona y paciente de Glucogenosis 1A. Contactaron con ella por Facebook y viajaron hasta la ciudad condal. Su estancia allí se prolongó durante casi tres semanas, pero mereció la pena. La doctora López Maldonado fue quien puso fin a la dependencia de la sonda y les descubrió la maicena.

Desde entonces, Catherine sigue un estricto horario lleno de colorines y anotaciones que, solo de verlo, abruma. Los pacientes con este tipo de dolencia no pueden consumir alimentos que contengan galactosa (azúcar en leches y quesos), ni fructosa (azúcar en la fruta) ni muchos otros azúcares terminados en -osa (lactosa, sacarosa, etc). Y el contenido de los productos que puede tomar debe ser pesado de forma precisa con una báscula de cocina.

A medianoche: 35 gramos de maicena y 7 gramos de proteína (una nueva de sabor cereza que está mucho más rica, tal y como apunta Catherine). A las cuatro de la madrugada, misma dosis. Para desayunar, sobre las siete de la mañana, otro cazo de maicena con carbohidratos, más la proteína, un probiótico para el intestino y la inyección de Neupogen (para la neutropenia). A las nueve acude al colegio Corazón de María para asistir a sus clases de Tercero de Infantil. Antes del recreo, sobre las once, Mari Jose, una profesora para alumnos con necesidades especiales, le da el almuerzo: 10 gramos de carbohidratos que deben ser suministrados lentamente en una hora. Sesenta minutos más tarde, más harina de maíz y proteína. Para comer: otros 10 gramos de carbohidratos de forma pausada. Durante la sobremesa: maicena y proteína. Para cenar: 10 gramos de carbohidratos. Y, una hora más tarde, la última toma de maicena con proteína y 10 gotas de multivitaminas. Sin obviar la medición de la glucosa y por ende, el tedioso pinchazo en el dedo, antes de cada ingesta de maicena.

"Es cansado, es día tras día, 24 horas, 365 días al año y no es un catarro... tenemos mil alarmas puestas pero se te pasa una... y la niña se puede morir. Es muy duro, es muy duro... es duro sí -asiente con los ojos vidriosos- pero bueno, no queda otra y lo tienes que llevar", sopesa.

A fin de darle una mayor calidad de vida a Catherine, toda la familia se mudó. Abandonaron Westgate on Sea y se trasladaron a Zamora. Y todo por una enfermedad rara: que "toca" a 1 de cada 100.000 personas en el mundo; degenerativa: la persona de mayor edad que se conoce en el mundo con glucogenosis tiene 40 años; y genética: los dos padres eran portadores de un característico gen anómalo y las secuencias de ADN se aliaron con la desdicha durante la concepción de Catherine. De hecho, su hermana mayor, Elizabeth, también es portadora del gen anómalo de su madre. A sus 7 años, lo tiene claro: quiere ser médica para curar a su hermana, que es un auténtico terremoto. Salta. Ríe. Le bailan los rizos. Y se vuelve a reír.

Recogida de firmas

Cansada de la desinformación médica y de la falta de financiación para su estudio, María Jesús de la Fuente Gago busca una "vacuna contra la indiferencia", tal y como rezaba el eslogan de una campaña de enfermedades de baja prevalencia en 2013. A través de la plataforma www.change.org, ha iniciado una petición para reclamar "Investigación para la glucogenesis tipo 1b". "Necesitamos apoyo social para financiar la investigación y apoyo sanitario para que los equipos médicos aprendan las especiales necesidades de estos pacientes. Profesionales como Nerea o David Weinstein son necesarios y también que tengan los medios para desarrollar su trabajo", arguye.

La iniciativa ya cuenta con el respaldo de más de 2.000 personas. Además, se plantea crear una asociación de enfermedades raras en Zamora. Su teléfono: 601 437 306. Su dirección de email: m.fuentegago@gmail.com. Su suerte: Catherine Flamelily McMillan.

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