Se consideran enfermedades raras a aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada así, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando daña a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes perjudican a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que sufren el 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Entre esas siete mil, se encuentra el Síndrome 5p-, comúnmente conocido como "Maullido de gato" y que padecen 1 de cada 50.000 recién nacidos. La zamorana Elena Jambrina trabaja desde hace un año como psicóloga en la Fundación que trata esta enfermedad en España.

- ¿Cómo se detecta esta enfermedad rara?

-Mediante un estudio genético, llamado "CGH Array", que muestra la falta de un cromosoma específico. El problema está en la prevención. Es fundamental encontrar a un pediatra que detecte con tiempo las características de esta enfermedad en el niño. Desde la Asociación estamos intentando divulgar este síndrome entre los hospitales españoles porque la intervención temprana es esencial. Sin embargo, la falta de estudios especializados hace que haya muchos pacientes sin diagnosticar.

- ¿Qué características tienen quienes la padecen?

-El nombre común de la enfermedad, "Maullido de gato", viene determinado por una característica común entre todos los afectados que es la similitud del sonido del llanto de bebé con el de un gato al maullar. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal de la laringe, que se corrige conforme van creciendo. Por otra parte, sufren microcefalia, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual. Además, hay mucha más prevalencia en niñas que en niños, pero es totalmente aleatorio.

- ¿Cómo es su comportamiento?

-Los afectados por el Síndrome 5p-, pese a sufrir un retraso intelectual, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno. Por otra parte, suelen tener un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, y en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.

- ¿Cuántos casos hay en España?

-En nuestro país aproximadamente hay 900 casos registrados, que se sepan, puesto que hay muchos no diagnosticados porque al nacer, dependiendo del grado de discapacidad, la enfermedad es más o menos visible, tanto física como psicológicamente. En la Fundación actualmente trabajamos con 52 familias que están asociadas y se benefician de servicios como fisioterapia, logopedia o sesiones de terapia. Sin embargo, otros afectados o no han querido formar parte de la Fundación o no tenemos constancia de su enfermedad.

- ¿Cómo nace la Fundación Síndrome 5p-?

-El actual secretario de la Fundación, Félix Casado, pretendía dar visibilidad a esta enfermedad rara a partir del nacimiento de su hija Sofía, que padece el síndrome. Encontró otra familia en Alicante, la de la presidenta de la Fundación, y decidieron unirse en 2007 para buscar soluciones y, sobre todo, apoyarse. En estos diez años ha crecido un 200%, porque antes no había nada en torno a esta enfermedad rara.

- ¿Cuál es su objetivo?

-El objetivo es que, tanto ellos como otros pacientes con discapacidades que nos piden ayuda, sean lo más autónomos posible, ya sea por su propio beneficio como por el de las familias que tanto sufren la enfermedad.

- ¿Cómo llegan los enfermos a la Fundación?

-Los pacientes llegan por dos vías: primero, a través de los hospitales y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que nos remiten los casos; y segundo, a través del estudio genético que capta la enfermedad.

- ¿De dónde proceden las familias?

-De diferentes puntos de la geografía española. Al ser un caso de cada 50.000 nacimientos, las familias están muy repartidas, y es algo que complica mucho a la hora de trabajar con ellas día a día, pero intentamos estar a su disposición las 24 horas del día.

- ¿Qué necesidades tienen los niños que padecen este síndrome?

-Hay que partir de la base de que nunca van a ser totalmente independientes. En la Fundación tenemos un área de Autonomía donde les enseñamos a realizar las funciones básicas: comer, vestirse, etc. Por ejemplo, con Sofía estamos más avanzados y estamos intentando enseñarle a viajar sola en metro. No sabemos si lo conseguiremos, pero por lo menos queremos que la niña sea consciente de por dónde va, que conozca el camino, etc. De momento, está haciendo pequeños recorridos sola en una ciudad como Madrid, lo que supone mucho más mérito.

- En términos de comunicación, los pacientes muestran grandes dificultades. En este sentido, ¿cómo se les ayuda?

-La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos, pictogramas, etc.

- ¿Qué tratamientos son esenciales?

-Por ejemplo, la logopedia es imprescindible para estimular la zona orofacial y proporcionarles fuerza en la mandíbula, puesto que desde pequeños van a tener problemas para tragar. En este sentido, a veces es difícil detectar de forma temprana la enfermedad, puesto que hasta que no dejan las papillas o leche materna y pasan de líquido a sólido es más complicado captar este problema.

- En el caso de Sofía, por ejemplo, ¿cómo ha sido su evolución?

-Cuando nació, les dijeron a sus padres que Sofía no iba a poder realizar acciones tan simples como andar o hablar, y mucho menos ser independiente -además de diagnosticarle solo dos meses de vida-. Sin embargo, a día de hoy, Sofía tiene cronológicamente 13 años y gracias al empeño de sus padres y al apoyo de la Fundación, Sofía se viste por sí sola, sabe nadar, gana competiciones y, si tiene buen día, hasta hace bromas. Por ejemplo, ha sido especialmente favorable el trabajo de la logopeda. Estos niños tienen una hipotonía, es decir, falta de fuerza en los músculos, que les dificulta controlar ciertas acciones que en el día a día de personas normotípicas o sin discapacidad, son reguladas inconscientemente.

Sofía babeaba mucho y ahora está consiguiendo controlar sus funciones faciales, algo que le beneficia mucho, por ejemplo, para relacionarse y adaptarse socialmente. En esta línea, creo que es fundamental transmitir un mensaje de ánimo a los que sufren esta enfermedad: hay que luchar porque con mucho trabajo se consiguen objetivos y no está todo perdido. Es mejor pecar de mucho y no pensar que como no van a funcionar los tratamientos, pues nos quedamos en casa.

- Respecto a su trabajo como psicóloga en la Fundación 5p-, ¿cómo empezó?

-Cuando llegué, hace un año, conocía FEDER, pero no tenía ni idea de en qué consistía esta enfermedad. Me resultó muy complicado poder adquirir formación para aplicarla a mi trabajo diario porque no hay estudios ni publicaciones. He tenido que ir descubriendo todo por mi propio pie.

- ¿Qué funciones desarrolla?

-Mi trabajo fundamentalmente consiste en coordinar la Fundación y en realizar la intervención con las familias. Es básico realizar esta terapia porque son el sustento en sus casas. Hay tres momentos cruciales. Primero: cuando nace el hijo, detectan la enfermedad y sufren por lo que esperaban y no ha llegado. Este tipo de duelo es algo muy común que pasa a muchos padres en puntos tan diversos como, por ejemplo, cuando los niños no eligen la carrera que los padres desean. En estos casos, hacemos una terapia de contención para empoderar a las familias a saber llevar esta situación. El segundo momento es cuando se plantean: ¿cómo tengo que cuidar a mi hijo? ¿Cómo lo incluyo con el resto de hermanos? ¿Cómo les impongo las normas? Por último, el tercer momento de ayuda es responder a la pregunta: ¿qué va a ser cuando yo no esté?

- ¿Cómo de importante es la terapia familiar en estas situaciones?

-Todo es circular y, en un núcleo familiar, todos influimos en todos. Por ello, no podemos tratar de forma aislada a un único miembro porque el resto de pilares seguirá igual. Son mucho más efectivas las intervenciones intrafamiliares y se mantienen más los cambios. Además, todos lo necesitan porque cada uno crea sus traumas y problemas. Por ejemplo, nacen muchos enfrentamientos de pareja, etc.

- ¿Cuántas personas forman parte del equipo de trabajo?

-Hay una terapeuta ocupacional, una logopeda, una psicóloga y una trabajadora social. Por otro lado, como no contratados tenemos un amplio abanico de voluntarios que colaboran de forma activa, así como una pedagoga, un profesor de lengua de signos y una abogada.

- ¿Qué programas de terapia tiene en activo la Fundación?

-Este mes estamos poniendo en marcha "Accede", un programa subvencionado por la "Fundación Inocente Inocente" que consiste en facilitar el traslado de los profesionales de la Fundación a los diferentes puntos de España donde viven nuestros asociados, y así poderles dar apoyo y realizar las intervenciones necesarias.

- ¿Cuál es la principal dificultad que encuentra para ejercer su labor?

-La distancia, que hace que no pueda llegar a todas las familias como me gustaría. Y, por supuesto, que apenas haya estudios sobre la enfermedad que me sirvan para aplicarlos en las terapias.

- ¿Cómo trabajan con todas esas familias?

-Intentamos hacer al menos dos convivencias al año en un punto de España y realizamos diferentes talleres con todos ellos. Algo que me encanta ver es cómo los que ya han pasado ciertas fases ayudan a los que no las han pasado. Son una "piña". Por otra parte, ver los progresos de mis pacientes, gracias al trabajo de una gran red de profesionales, es muy reconfortante.

- ¿Qué recomendaciones da para la prevención de esta enfermedad rara?

-Recomiendo a las madres hacerse el "CGH Array", así como un estudio de compatibilidad de sangre con su pareja antes de quedarse embarazada. Creo que ambos son muy útiles porque al menos proporcionan a las madres la opción de elegir.

- ¿Qué ayudas y apoyo gubernamental reciben los pacientes?

-Mínimas. Tienen una ayuda mensual por discapacidad, que pueden elegir entre económica o de apoyo de personal sanitario, pero son insuficientes. Está todo por hacer y necesitamos apoyo para investigar y saber qué pasa y dar a los padres una solución, así como tener un programa de terapia antes de que ocurran los casos y poder estimular a los niños, porque cuánto más tarde sea la intervención, peor.

- ¿Y desde la Federación Española de Enfermedades Raras?

-Nada, porque las subvenciones que reciben las reparten a las enfermedades raras con mayor prevalencia de casos.

- ¿Qué le aporta trabajar con las familias afectadas por el síndrome 5p-?

-En mi trayectoria nunca me había encontrado con personas tan entregadas, altruistas y luchadoras como estos padres. Es muy gratificante porque cada vez que hay una mejora, son muy agradecidos y, respecto a los niños, son maravillosos. Trabajar en esta Fundación me ha hecho valorar más el estar sano, el día a día, y me ha hecho ver que hay familias que pueden con todo, que nada les hunde y que en ningún momento pierden la sonrisa. Cada paso merece la pena.

- ¿Qué mensaje da para afrontar esta enfermedad?

-Nunca es tarde para tratarla y hacer una intervención, poner en marcha una terapia... Insisto en el que es nuestro lema: "Nunca des por hecho que no pueden".