María Luisa Martínez Frías, directora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas fue la encargada de pronunciar la conferencia magistral en la reciente reunión de pediatras de la región celebrada en Zamora.

-¿Qué frecuencia tienen las malformaciones congénitas?

-Actualmente muy baja, porque como se detectan prenatalmente se interrumpen las gestaciones. Pero la frecuencia basal, la que existe en nuestra población, en España y en todas las comunidades, está exactamente igual que los países del área mediterránea. El nivel suele ser bajo para muchas de ellas y estamos en los grupos intermedios.

-¿Qué porcentaje hay?

- Entre un dos y un tres por ciento de los niños nacen con defectos físicos, o nacerían si no se interrumpiera el embarazo. Los defectos físicos son los que mejor se detectan prenatalmente: si le falta un brazo o una mano se ve, e incluso las cardiopatías con las técnicas actuales se detectan. Los físicos son entre el dos y tres por ciento al nacimiento y luego cuando metemos los psíquicos, funcionales, neuromotores, etecétera depende hasta donde los sigamos. Durante la primera infancia pueden llegar hasta el seis por ciento. Luego a lo largo de la vida van apareciendo otros dependiendo de la disfunción que se tenga del gen correspondiente.

-¿Se recurre demasiado al aborto quizá para defectos no demasiado graves?

-Los primeros años no, porque estábamos en un periodo, en 1985, donde todavía había muchos grupos luchando porque eso no se hiciera. Pero en la medida en que ha aparecido una generación nueva, han pasado ya 30 años, la gente joven lo tiene ya asumido y cada vez son más. Hay algunos, como los defectos del tubo neural que prácticamente no nace ninguno, salvo algún caso de gente que por motivos religiosos o morales no lo aceptan o inmigrantes que todavía no se han incorporado a la sanidad pública. La etnia gitana, por ejemplo, también está bajando el número de hijos y de defectos congénitos que se detectan prenatalmente.

-¿Se puede hacer algo para evitar que se produzcan defectos congénitos?

-Si, es lo que se llama prevención primaria. Es decir hay muchas causas sobre las que se puede actuar, no solamente en la mujer. Si son causas ambientales, es la mujer la que no tiene que exponerse por ejemplo al alcohol, porque se lo bebe también el bebé. O los medicamentos, que sí se pueden usar, hay que utilizarlos con cuidado y sabiendo cuáles se toman.

-De echo, a veces, se peca por defecto.

-Por ejemplo si la embarazada tiene fiebre inmediatamente se tiene que tomar un paracetamol, si no es alérgica, e irse al médico para que vera por qué es la fiebre y le paute qué tipo de medicamento tiene que tomar. Pero si queremos evitar los factores genéticos, el hombre y la mujer tienen que planificar el embarazo desde tres meses antes de empezar a buscarlo.

-¿Por qué?

-Porque la formación de los gametos masculinos y femeninos es supersensible a factores ambientales. Entonces si el hombre fuma o bebe durante el periodo anterior al embarazo, esos gametos están alterándose. O por tomar determinado tipo de medicamentos, no comer bien o tener mal cuidado con las sustancias ocupacionales. Por ejemplo, las altas temperaturas matan a los espermatozoides, por eso los mamíferos tienen los testículos fuera del abdomen porque a la temperatura abdominal ya no se forman bien los gametos. Por eso son malísimos los pantalones vaqueros o los calzoncillos apretados. El recambio espermático del hombre tarda tres meses.

-Una vez conseguido el embarazo, el estilo de vida sano sólo es obligatorio para la mujer.

-Si. Pero si el hombre sigue un estilo de vida malo y tiene relaciones sexuales frecuentes sin preservativo, las sustancias perjudiciales también pueden pasar a la mujer por el líquido seminal. Y el bebé no puede defenderse.

María Luisa Martínez Frías es profesora titular del departamento de farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Es directora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas, servicios de información telefónica y Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Recientemente ha estado en Zamora, como encargada de pronunciar la conferencia inaugural de la Reunión de Primavera de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León, con el título de «Tipos de defectos congénitos: presentación clínica, diagnóstico y potenciales causas». Es una de las mayores especialistas del país en malformaciones congénitas.