Históricamente, han sido los huérfanos del sistema sanitario. La culpa, padecer una enfermedad minoritaria y poco frecuente; con peligro de muerte en muchos casos y, en otros, de invalidez crónica, y con una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Así se definen las enfermedades raras cuyos portadores han sido testigos durante años de lo que realmente es la falta de equidad del Sistema Nacional de Salud. Aunque es difícil precisar, se estima que las enfermedades raras podrían oscilar entre las 6.000 y 8.000 y, aunque son poco frecuentes, en su conjunto afectan a más del cinco por ciento de la población, a unos tres millones de españoles. Ha tenido que pasar mucho tiempo para que las enfermedades raras se conviertan en punto de mira, pero son ya una de las prioridades del II Programa de Acción Comunitaria en el Ámbito de la Salud 2008-2013. En este campo, España lleva ventaja en el ámbito de la Unión Europea, tras la aprobación en junio de una estrategia nacional y la reciente puesta en marcha, en Burgos, del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades, cuyo director gerente, Miguel Ángel Ruiz Carabias, repasa en esta entrevista concedida a Ical sus principales objetivos y líneas de trabajo que redundarán en la investigación y tratamiento de estas patologías.

El centro comenzó su actividad en julio, ¿está ya plenamente operativo tras estos tres primeros meses, en qué fase se encuentra?

El centro se estructura en dos grandes áreas, la de asistencia a familias y la de referencia. No es un centro de asistencia como tal, sino que lo que busca es producir y gestionar conocimiento, que todo lo que hagamos en la asistencia se traduzca en productos, guías de buenas prácticas, manuales de calidad, proyectos de investigación, etc. En este momento, trabajamos con más de 20 usuarios de diversas patologías en estancias diurnas, y estamos formando encuentros de familias con una enfermedad concreta. Por ejemplo, entre el 9 y el 15 de noviembre, llegarán afectados por Arnold Chiari de todo el país, de Jaén, de Galicia, de Burgos… Durante estos días consensuamos talleres y programas con el objetivo de facilitar recursos; vemos lo que necesitan y lo que nosotros les podemos aportar. Por lo que respecta al apartado de referencia, está vertebrado en dos grandes áreas, la de formación y la de investigación y documentación.

¿Con qué fines y cómo se va a articular esta investigación?, lo pregunto por el carácter social del centro, al depender del Imserso.

Desde los servicios sociales no tenemos competencia en investigación clínica y hay entidades que pueden hacerlo mejor. Lo que sí que vamos a hacer es colaborar. Queremos hacerlo, por ejemplo, con el Hospital General Yagüe de Burgos en el tema de biobancos; tenemos también un proyecto con el Instituto de Enfermedades Raras (IER). Pero esta área, la clínica, no lo vamos a liderar nunca. Nosotros vamos a liderar la investigación traslacional, la sociosanitaria, que tiene que ver con lo que se aplica en los afectados.

¿Han iniciado ya algún proyecto en este sentido, en el de la investigación traslacional?

Tenemos cinco proyectos en marcha, entre ellos, el de crear un registro, en colaboración con el IER y la Federación de Enfermedades Raras (FEDER); otro que se centrará en medir el nivel de dependencia en estas personas, que está en fase de pilotaje y de definición de con qué enfermedades se realiza, y en tercer lugar contamos con otro sobre necesidades socioeducativas en niños con enfermedades raras y de necesidades sociolaborales. Además, vamos a comenzar a trabajar en un proyecto europeo, con el IER, que promovió el Gobierno de Canarias, para medir la calidad de vida asociada a costes de cuidados. Queremos hacer un estudio comparativo en los países europeos, para ver dónde se dan los mayores costes y cómo afecta eso en la calidad de vida de las personas. En quinto lugar, tenemos otro proyecto en colaboración con la Facultad de Psicología de Burgos sobre el patrón de regulación emocional para ver si existe algún tipo de patrón en estas personas o en sus familias.

Por lo que cuenta, la investigación va a estar en la línea de los otros dos centros de referencia que hay en la Comunidad, el de Alzheimer y el de Atención a Personas con Grave Discapacidad.

Sí, la línea es la misma, pertenecemos todos al Imserso, y nos diferenciamos en el colectivo al que pertenecemos, pero las investigaciones van a ir en la misma línea. Quizá nosotros tengamos la oportunidad de participar en proyectos más novedosos, porque el sistema sanitario no está inmerso en ellos. Nosotros sí que nos podemos meter de lleno en el campo de los medicamentos huérfanos, quizá por la casuística del sector que no está en maduración.

¿Se va a trabajar en potenciar la investigación y el desarrollo medicamentos huérfanos?

Vamos a sacar convocatorias de investigación, desde el Imserso, e impulsar la aprobación de inversiones que posibiliten a la industria farmacéutica el desarrollo de este tipo de medicamentos, y trabajaremos con laboratorios en poder sufragar este tipo de cosas.

Supongo que se trabajará de la mano con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ¿existe ya algún proyecto concreto?

Vamos a formalizar un convenio de colaboración, pero sobre todo estamos trabajando con FEDER y el IER. Los Ciber están trabajando en las causas de las enfermedades, algo que es muy importante, pero a nosotros no nos toca tan de lleno como los objetivos de las otras dos entidades que ahora son más estratégicas.

Uno de los retos actuales del Sistema Nacional de Salud (SNS) es el diagnóstico correcto y en tiempo, ¿qué se va a hacer para evitar que un paciente tenga que estar diez años esperando para conocer lo que le ocurre?

Tenemos que trabajar en el impulso de diagnósticos. El plan nacional francés, tras cuatro años de funcionamiento, cuenta con 130 unidades o pequeños servicios de referencia de carácter sanitario sobre enfermedades concretas. Nosotros somos centro de referencia en el ámbito de servicios sociales, pero en España se está estudiando crear 40 centros de referencia. Por ejemplo, en el Hospital 12 de Octubre de Madrid se ha creado ya una unidad de pediatría sobre enfermedades raras que se encuentra en proceso de acreditación. Esto va a favorecer que en dos o tres años haya más de 100 unidades como en Francia. En ese país se ha observado que estos servicios facilitan el diagnóstico, el acceso a la información y tratamientos como ejes fundamentales. Nosotros desde el centro no debemos diagnosticar, pero vamos a impulsarlo. De hecho, trabajamos ya con un grupo, junto con FEDER, de personas sin diagnóstico, derivando a gente que cree que tiene esta patología al recurso que entendemos que más les conviene.

¿Alguna de estas 40 unidades podría ubicarse en centros hospitalarios de Castilla y León?

Se está trabajando en ello. A nosotros, aún siendo un recurso estatal, nos interesa apoyar el entorno inmediato. Estamos valorando ya crear cosas muy concretas por ejemplo en el Hospital de Burgos. Además, en este centro se está trabajando ya desde la sombra. Por ejemplo, en el General Yagüe, la doctora Esther Cubo, que es neuróloga, está trabajando en un registro europeo de pacientes con Corea de Huntington, una enfermedad conocida antiguamente como el baile de San Vito. Hay personas y entidades que se están especializando muy mucho. Esto sí que lo vamos a hacer.

Cuando se habla del Sistema Nacional de Salud se está dando por hecho que se asienta en la equidad, algo que no ocurre con estos pacientes, ¿tanto el centro como la estrategia van a servir para dar un paso de gigante en este sentido?

Esto es una realidad, por eso que el objetivo principal sea avanzar hacia la equidad. A principios de año, la ministra Trinidad Jiménez mantendrá una reunión con los consejeros responsables de las áreas de sanidad y servicios sociales para definir el espacio socio-sanitario. Nosotros estamos posicionados como eje coordinador socio-sanitario, pero sin que exista este espacio como tal. Se está trabajando para definir este espacio y en que cualquier ciudadano, independientemente donde viva, tenga acceso por lo menos a un mínimo de recursos. Habrá comunidades con una cartera de servicios más especializada, sí, pero por lo menos hay que trabajar para que el mínimo esté garantizado. Nosotros desde el centro también lo queremos hacer en colaboración con las comunidades autónomas, a través de catálogos de servicios que acrediten una asistencia mínima a todas las personas que tengan una enfermedad rara.

Coincidiendo con el arranque de la andadura del centro, se aprobó la estrategia nacional de enfermedades raras, ¿marcará ésta un antes y un después en la vida de los enfermos, llega tarde?

Sí, va a marcar un antes y un después. Ha habido dudas sobre si era necesaria o no; ahora mismo no hay un presupuesto, no existen responsables, ni plazos…Lo cierto es que hay una recomendación de la Unión Europea que establece que en el año 2013 todos los estados tenemos que tener un plan o una estrategia nacional. No es un mandato legal, pero lo va a ser, y nosotros podemos presumir de ser uno de los cuatro países que ya cuenta con una estrategia, junto a Bulgaria, Portugal y Francia. De hecho, en mayo vamos a celebrar una conferencia europea de las diez que se van a organizar en Europa, dentro del proyecto Europlan. Nunca se ha contado con un marco tan perfecto como el de ahora para abordar las enfermedades raras, con un Ministerio que aúna las políticas sociales y sanitarias; una estrategia nacional y un centro de referencia, el impulso de los Ciber, el Instituto de Enfermedades Raras que parece que vuelve a cobrar energía y FEDER, que lleva realizando un trabajo excepcional desde la sombra. Nos encontramos ante un escenario para abordar las enfermedades raras que hace diez años era impensable.

¿Qué papel van a jugar las comunidades autónomas en esta planificación, teniendo en cuenta que son las que tienen las competencias en sanidad y si la actual crisis puede jugar en contra?

Las comunidades autónomas han participado desde el principio en la elaboración de la estrategia y todas han tenido voz y voto, y por lo que hablo con ellas, es que se esperan mostrar un compromiso político a la hora de ejecutarla. Estamos en el inicio y, aunque desde el Ministerio se den directrices, sí son ellas las que la van a tener que ejecutar. Por lo que respecta a la crisis, afectará. No nos podemos vendar los ojos, pero también es cierto que el Gobierno está intentando mantener las políticas sociales y esto es una política social.

La puerta de entrada al sistema de quienes padecen una enfermedad rara es el nivel de atención primaria, ¿qué formación van a recibir estos profesionales, y cómo se va a coordinar con la atención especializada?

Hasta ahora se han realizado campañas de difusión y sensibilización. La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc) también tiene un grupo de trabajo que trata de formar y ayudar a los médicos. Pero todavía queda mucho por hacer, porque no se puede abarcar todo el territorio. Es un reto que se está tratando de impulsar y es una de las líneas más importantes de la estrategia, porque habitualmente el médico de familia es al primero que recurre el paciente. Por lo que respecta a la coordinación, también es algo que se tiene que abordar desde el Ministerio, pero no sólo atención primaria y especializada, sino también los dos sistemas el social y el sanitario.