Tocada por una "rara" enfermedad

Paula y sus oxigenados sueños

La niña de Morales es el último caso diagnosticado en Castilla y León con el Síndrome de Ondine, que necesita respiración mecánica, en su caso, cuando se queda dormida

24.01.2016 | 14:23

Paula adora bailar, le gusta la música y jugar con los niños del edificio donde vive en Morales del Vino, ajena completamente a la enfermedad que padece y que es considerada rara, rara, y de la que fue diagnosticada a los dos meses de nacer: Síndrome de Ondine.

Es una patología que se presenta, según las estadísticas, en 1 de cada 200.000 personas y de hecho ella es el último caso diagnosticado en España y el primero en Castilla y León.

El Síndrome de Ondine, que es una de las 10 anomalías mas raras en medicina, se manifiesta cuando el centro respiratorio que tenemos en el tronco cerebral no funciona bien porque el gen que produce las proteínas que lo forman está dañado. "¿Y cuál es la consecuencia? Que las personas afectadas se quedan sin hálito y necesitan respiración mecánica, en ocasiones las 24 horas del día y otras veces, como en el caso de Paula Torres Teixeira, solamente cuando se queda dormida, un riesgo, que de no estar controlado puede provocarle la muerte de forma rápida.

Es lo que le ocurre desde que nació, en un parto normal, el 6 de noviembre de 2013 según recuerda su madre, de origen brasileño, Silvana Teixeira.

"A las 41 semanas de gestación me realizan la cesárea y todos los test iniciales le dan 10 a la bebé. Pero a las pocas horas, teniéndola en brazos para amamantarla pido ayuda a una de las enfermeras en el hospital Virgen de la Concha, y es ella quien observa que algo va mal y que la niña necesita observación" expresa la madre. Durante el examen se detectan las crisis de apneas y de la falta de ventilación, algo que no era normal por lo que la nenita fue enviada de urgencia a Salamanca con su padre, ya que su madre estaba aún convaleciente del parto.

Con la diligente decisión y traslado hubo suerte," pues uno de los médicos que la atiende en Pediatría de Salamanca recuerda un caso similar y solicita los permisos para hacer la prueba en Madrid, donde esta el centro de referencia, Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús.

Tras dos meses de incertidumbre, angustia y miedo, a los padres les confirman el diagnóstico, Sindrome de Ondine. "Para nosotros fue un alivio que pusieran nombre a lo que tenía Paula".

En ese momento, explica el matrimonio formado por Roberto y Silvana, pensamos, "vamos a investigar". A la niña le practican una traqueotomía con el fin de poder utilizar ventilación mecánica cuando se queda dormida, ya que sus pulmones están sanos y todo en ella tiene un desarrollo normal. Cuando duerme el cerebro desconecta la respiración y los pulmones se paran si no tienen aire, de ahí que necesite las máquinas por la noche para el oxígeno y una atención continua. Por fortuna el aparato tiene alertas que avisan fuerte ante cualquier movimiento de la cánula "la noche es el peor momento por el miedo que te entra a que el respirador falle y no te des cuenta" precisa Silvana, que vive en continuo duermevela nocturno.

De hecho la familia tiene contacto directo con la UCI pediátrica de Salamanca y revisiones cada dos meses con su hija. Por lo demás, para el resto de los controles pediátricos Paula tiene su pediatra en Zamora, "un especialista que se ha tomado mucho interés por nuestro caso. Es una niña con mucho riesgo de contraer infecciones y nunca permita que Paula guarde la cola y nos hace pasar a consulta nada más llegar".

Es la propia Paula quien con sus ganas de vivir está insuflando los ánimos a unos padres que han pasado muchos ratos en los hospitales y que tienen por delante grandes retos, como sin ir más lejos, la escolarización de su hija. "Ya estamos en contacto con el Centro Base y ellos a su vez con Educación para ver cómo puede recibir la atención que precisa porque la maestra no puede estar con cien ojos para cada niño. La médica tiene también que dar un informe porque tiene que tener un control de secreciones, no puede quedarse dormida o hacer ejercicios de relajación".

Lo ideal sería contar con una enfermera o una auxiliar especializada, como ha ocurrido en algún otro caso en España, aunque está por ver qué solución se les ofrece a estos padres, interesados en principio en que su hija vaya a la escuela del pueblo donde residen desde hace cinco años, Morales del Vino. "Nos gusta mucho este pueblo, porque está muy cerca de la capital y aquí tenemos prácticamente de todo".

Desde el 2001 en que se creó la Asociación de Síndrome de Ondine la relación entre pacientes y familiares es continua merced a las facilidades de las nuevas tecnologías. Anualmente se reúnen para conocerse y ver la evolución de la enfermedad. "Hay un chico en Málaga que ya tiene 29 años u otras dos gemelas en Bilbao que necesitaban estar enchufadas a la máquina durante el día y su madre se ha pasado seis años visitándolas en el hospital, hasta que han podido ir a casa".

La maldición de Ondina fue descrita por primera vez en 1962 por Severinghaus y Mitchell en tres pacientes después de la cirugía de la médula espinal cervical superior y el tronco cerebral. Su nombre es una referencia al mito de Ondina, una ninfa de agua que tenía un amante mortal infiel. Él juró a ella que "cada respiración durante la vigilia sería un testimonio de su amor, y al ser testigo de su adulterio, ella le maldijo con que si él se quedaba dormido, se olvidaría de respirar. Finalmente, se quedó dormido de puro agotamiento, y su respiración se detuvo.

Como en muchas enfermedades que son muy raras, un bebé con apnea del sueño tiene muchas posibilidades de que su médico no haya visto un caso igual en su vida y no reconozca el diagnóstico. De ahí la suerte que ha tenido Paula para ser identificada a tiempo, realizarle la traqueotomía y poner a su disposición la ventilación mecánica.

Paula es ahora mismo una niña normal, muy sociable y unida a sus padres con los que tiene muchas alegrías y poca consciencia de la incertidumbre que vive la familia ante su futuro o de los desvelos nocturnos de sus progenitores. El día a día es su gran apuesta vital, y la reina de la casa, lo vive con entusiasmo y gran curiosidad al lado su madre, rodeada de juguetes, dispuesta a colaborar siempre y esperando impaciente el regreso del trabajo de su padre para darle cuenta de sus últimos logros y novedades.

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